利用重组DNA技术使DNA分子在位置上发生特定的变化，从而收到定向的诱变效果。例如将DNA分子用某一种限制性核酸内切酶处理，再用分解DNA单链的核酸酶S1处理，以去除两个粘性末端的单链部分，然后用噬菌体T4连接酶将两个平头末端连接起来，这样就可得到缺失了相应于这一限制性内切酶的识别位点的几个核苷酸的突变型。相反地，如果在四种脱氧核苷三磷酸(dNTP）存在的情况下加入 DNA多聚酶Ⅰ，那么进行互补合成的结果就得到多了相应几个核苷酸的两个平头末端。在T4接连酶的处理下，便可以在同一位置上得到几个核苷酸发生重复的突变型。

点突变（point mutation）是基因突变的一种类型，表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化，通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入或缺失。

按照突变之后的功能，可以将点突变分成三个类型：

无义突变（nense mutation）：使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码，RAS(G12S)，例如TTC变成ATC。

错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变，例如TTC变成TCC。

沉默突变（silent mutation）：密码改变但对应的氨基酸不变，例如TTC变成TTT。

基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。



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