基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

同样的抗Scl-70抗体，当然是系统性硬化/进行性硬皮病比较有价值的，但是问题是不是都显现的，虽然说在其他结缔组织病出现，但是在系统性硬化或进行性硬皮病中，还是有一些不出现的。因此其阴性并不完全排除硬皮病的。

更重要的是，我们，也不能单单就只看你这些自身抗体，自身抗体高，反映的是，自身损伤的存在，但是具体导致的疾病，还是可能有所差异的。这其实还是可以这样理解，同样一个外力打击，但是造成损伤还是有差别的，因为个体差异呀。

所以我觉得，这具体分型，还是需要结合临床的。但是从这化验看，系统性硬化的可能性还是比较高的，但具体还要结合临床。

抗体这个本身是提示自身性疾病（结缔组织病）是存在的。抗核抗体，Ras(G13D) Mouse，这个高滴度阳性，强烈提示包括系统性、系统性硬化等一大类性疾病。因为本身抗核抗体包含了一个很大的谱系，比如包括抗DNA抗体、抗组蛋白抗体、抗非组蛋白抗体系列（抗ENA抗体系列包括抗Sm抗体、SSA抗体、SSB抗体、Scl-70抗体等，抗着丝点抗体）抗核仁抗体等很多了。



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